Recherche Génétique

[Marjijane]

Belle philosophie, Sophie.
L’ignorance n’élimine pas le danger, la connaissance permet de l’anticiper et, en général de l’éviter ou, au moins, d’être prêts à l’affronter.

Je t’embrasse.

[Nicole M-F]

Sophie bonjour à toi.
Oui savoir, grâce à une investigation génétique, est un atout dans le jeu de cartes que nous donnent à la naissance nos vies...mais un atout qui peut paraître encombrant et nous amener à nous questionner en permanence: quand et comment le jouer cet atout pour qu'il nous permette de gagner la partie?
Et pourtant nous avons cette chance de pouvoir un peu mieux comprendre et désormais contourner ce qui dans certaines familles peut être perçue comme une fatalité, qu'il s'agisse de cancers ou d'autres pathologies "héréditaires ".
Merci d'avoir ouvert et ravivé ce fil intéressant.
Je t'embrasse.

[Sophie]

Merci les amies pour vos messages
Belle journée
je vous embrasse

[Michele]

Bonjour Sophie,
Je pense que tu as dû relire mes messages. J'ai un cancer génétique PALB2, ma sœur aînée est décédée d'un cancer de l'ovaire et ma sœur cadette qui a eu un cancer du sein est positive également. Je suis la benjamine et j'ai eu un cancer à chaque sein. J'ai maintenant intégré la nouvelle. Je ne culpabilise plus, je n'y suis pour rien. Maintenant que l'on sait qu'il y a ce problème dans la famille, on surveille davantage, j'ai un suivi personnalisé gynécologue et hôpital Villejuif sous les 6 mois, je dois envoyer les rapports au service d'oncogénétique. Ma gynéco n'est pas pour une opération mais j'ai l'impression tout de même d'avoir deux épées au-dessus de ma tête. Mon fils n'a toujours pas fait le test donc on n'avance pas beaucoup…..
Ma première petite-fille devra se faire surveiller dès l'âge de 25 ans comme la plupart des femmes à 50 ans. Le fait de bien surveiller permet de trouver s'il y a des cancers précoces bien moins invalidants. J'ai une fille et 3 petites-filles et j'espère qu'elles ne seront pas touchées.
Quand je parle de ce problème génétique j'apprends que dans telle famille, il y a des problèmes cardiaques ou autres, personne ne passe au travers tout simplement parce que nous avançons dans la recherche. Ce n'est pas pour autant que l'on aura ce problème mais comme on dit "un homme averti en vaux deux", valable pour les femmes également…..
L'annonce à la famille est difficile mais après c'est à eux de voir, certains sont allés tout de suite faire les tests et d'autres traînent les pieds, on ne peut forcer personne.
Je te souhaite bon courage, n'hésite pas à te faire aider, on te propose un psychologue si tu le désires.
Donne nous de tes nouvelles.
Je t'embrasse

Michèle

[mona]

exactement Michèle. Quand ma fille a eu la leucémie il y a près de 40 ans les recherches génétiques n'existaient pas....mais mon mari et moi avons eu une prise de sans pour voir je ne me souviens plus de quel facteur qui pouvait être "prédisposant"......l'oncologue pédiatre nous a dit à l'époque que si on faisait cette recherche chez tout le monde en donnant les résultats .......les gens vivraient dans la peur........

[lulu44]

Bonjour,

J'ai 59 ans bientôt et je suis suivie depuis février 2020 pour un cancer canalaire infiltrant du sein droit, de grade 3 (le plus agressif). Je viens d'apprendre il y a trois jours, par le service de génétique de l'hôpital qui me suit, que j'ai une prédisposition génétique au cancer du sein (altération du gène PALB2), ceci après une chimiothérapie de cinq mois et demi qui s'est terminée fin août et une tumorectomie sur le sein atteint avec curage axillaire des ganglions il y a un peu plus de deux semaines. J'entamerai avant la fin de cette année une radiothérapie de 30 séances sur 6 semaines, puis ce sera ensuite 5 ans d'hormonothérapie.

C'est donc une épreuve de plus dans ce long parcours contre la maladie que d'apprendre cette prédisposition génétique, même si, mon histoire familiale étant déjà assez lourde de cancers, je me doutais bien qu'il devait y avoir un lien familial dans la survenue de ce cancer du sein. Cependant, je n'ai plus l'impression que ce cancer est un intrus ou un squatter auquel je devrais faire la guerre, livrer des combats, devant lequel je devrais m'affirmer à tout prix comme "survivante". Non, c'est mon cancer. Il fait partie de moi-même, de mon histoire. Ce qui n'implique en rien que je me laisse aller ou que je ressente quelque sympathie que ce soit pour ce fichu crabe mais peut-être qu'il faudra donc vivre avec, être suivie de près tous les six mois afin d'intervenir dès qu'il repointera le bout de sa patte, peut-être prendre des médicaments permettant de cibler précisément cette "défaillance" génétique et ainsi diminuer le risque de récidive ou d'un nouveau cancer?

En même temps et je ne suis pas là exempte de contradictions, je me dis que la solution la plus simple serait de recourir à une mastectomie bilatérale prophylactique (dites-moi où se trouverait là le profit lactique ??? Excusez-moi, mais même dans les moments les plus durs, je fais des jeux de mots, on rit parfois pour ne pas pleurer.!). Cela me permettrait d'être tranquille jusqu'à la fin de mes jours et de ne pas avoir à revenir à des traitements lourds en cas de récidive ou de déclaration d'un nouveau cancer dans l'autre sein, voire de métastases, qui, pour l'instant, heureusement, m'ont épargnée. Oui, certes, mais en même temps, je les aime bien mes lolos. Ils m'accompagnent depuis tant d'années, ils sont encore beaux et je ne m'appelle pas Angelina Jolie. En plus, une tumorectomie avec curage axillaire, c'est déjà douloureux. Bonjour, la lymphocèle, le bras engourdi, les douleurs musculaires! Alors, se faire enlever totalement les deux seins...Sachant que je n'envisage absolument pas de faire une reconstruction avec prothèses: là, j'ai un blocage, ce serait vraiment un corps trop étranger pour moi, ni une reconstruction mammaire à partir de muscles du dos ou de graisse de l'abdomen: bonjours les cicatrices et surtout, les risques liés à toute opération chirurgicale avec anesthésie générale lorsqu'on atteint ou dépasse la soixantaine.

Des témoignages de femmes confrontées au même dilemme m'aideraient sans doute à y voir plus clair.

Merci à toutes celles qui voudront bien répondre.

C'est surtout la question de ce choix entre surveillance rapprochée de mes seins et mastectomie des deux seins qui me travaille aujourd'hui.

[Michele]

Bonjour Lulu,
J'ai le même gène que toi PALB2.
A 60 ans j'ai eu un cancer infiltrant au sein gauche, curage total des ganglions car la tumeur était très agressive grade 3, elle avait doublé le temps qu'on opère. Traitement tumérectomie, Herceptine pendant un an, 30 séances de RT et Tamoxifène pendant 5 ans. parcours complet. A 70 ans cancer in situ à droite et surveillance génétique. Tumorectomie et RT. résultat génétique PALB2.
Le plus dur pour moi a été de l'annoncer à la famille, je culpabilisais et j'avais peur qu'ils le prennent mal.
Ma soeur l'a fait PALB2 aussi, mon fils ne l'a pas fait. Il parait qu'il n'a pas le temps et il n'aime pas les piqûres. Après une chute de vélo il vient de se casser le fémur en trois morceaux et est coincé chez lui pour un moment. Il va avoir le temps d'y réfléchir, J'aimerai bien qu'il le fasse car de toutes façons je suis inquiète surtout pour mes 3 petites-filles. Si mon fils était négatif, il n'y aurait plus de sources d'inquiétudes sauf du côté de ma fille.
J'étais suivie tous les 6 mois mais au dernier contrôle on a découvert un nodule sur la cicatrice interne aussi je suis suivie tous les 4 mois.
Si on découvre un autre cancer j'aurai ablation des deux seins et un traitement spécifique pour les PALB2. Maintenant on opère en faisant une cicatrice sous le bras et on ôte toute la glande. Comme toi je ne souhaite pas de prothèse mais on peut reconstruire ton sein avec la grasse de ton corps. Tu affines un endroit de ton corps un peu gras et retrouve tes seins. On me l'a fait à gauche quand j'ai eu mon deuxième cancer à droite. Tu retrouves une silhouette harmonieuse.
On ne peut rien y changer alors autant se préparer. Ma gynéco ne m'a pas conseillé l'ablation des ovaires etc à cause du risque cardiovasculaire, j'ai 73 ans.
J'espère que je t'aurai aidé dans ta décision mais surtout prends ton temps, il n'y a pas d'urgence.
Je sais ce n'est pas facile, moi j'ai choisi le suivi rapproché.
Je reste à ta disposition si tu veux d'autres renseignements.
Donne nous de tes nouvelles.

[Marjijane]

Bienvenue sur le phare, Lulu.
Dans ma famille il y a des cancers du seins sur 4 générations. Nous avons donc participé à la recherche génétique : nous n’avons pas les grands gènes, BRCA 1 et 2, mais compte tenu de notre histoire, les recherches continuent sur d’autres gènes. En te lisant je me dis que je vais relancer le médecin qui s’en occupe pour voir où ça en est.

Au départ j’avais à peu près le même diagnostic que toi. J’ai eu une mastectomie et l’analyse a monté que 5 ganglions sur 13 étaient atteints. Donc parcours complet. Mais, 5 et 6 ans après j’ai fait des récidives locales traitées par la chirurgie et la radiothérapie. Et encore 5 ans après, c’était l’autre sein : mastectomie, 22 ganglions malades sur 23. Nouveau parcours complet et, depuis, je suis en traitement à peu près permanent.
Je ne sais pas si une double ablation d’emblée aurait pu éviter tout ça. A l’époque la question ne s’est pas posée et, d’ailleurs, je crois que ça ne se faisait pas. Une de mes nièces a d’ores et déjà pris la décision de demander la double mastectomie s’il s’avérait qu’il y ait une mutation génétique dans notre famille.

Je te précise qu’au début, en 1996, j’avais 51 ans. Je suis la preuve qu’on peut être soignée et vivre très longtemps, même si ce n’est pas toujours facile.
Je n’ai jamais fait de reconstruction. J’ai porté pendant 22 ans des prothèses externes avec lesquelles je vivais normalement (piscine etc). Suite à des problèmes cutanés je ne les mets plus depuis 2 ans et, ma fois, bon débarras ! Mais il faut dire qu’entre temps je suis devenue une vieille dame !

Je t’embrasse.

[Nicole M-F]

Lulu bonjour.
Je n'ai pas bénéficié d'une recherche génétique mais après un cancer lobulaire passé inaperçu découvert alors qu'il avait atteint une grande taille et essaimé dans 4 ganglions, et sachant que les cancers lobulaires ont tendance à être suivi parfois par "un controlateral", j'ai fait le choix un an après la fin des traitements, il y a dix sept ans et demi donc,
de demander une ablation prophylactique du deuxième sain.
Cela a permis une ablation sein n°2 et reconstruction double par prothèses rétropectorales dans une même intervention.
J'ai choisi cette option pour ne pas avoir à me demander après chaque mammo de contrôle si on ne passait pas à côté d'un autre lobulaire toujours difficile à détecter.

Ma décision a été longuement réfléchie et analysée de mon côté, et acceptée par tout le monde.

Cela n'était pas une garantie absolue de non récidive ou non métastase dans le futur, mais à contribué à mon d3sir de nas subir mais d'agir.

Quant à l'héritage génétique que nous passons à nos enfants comme nous en avons d'ailleurs hérité de nos parents, éloignons de nous toute culpabilité.
Pouvoir mettre en garde et donc être vigilant, est déjà une bien grande avancée quand on sait combien la notion de diagnostic précoce est importante dans nos pathologies.

Bien à toi.

[lulu44]

Bonjour à toutes et merci pour vos réponses. Deux mois après cette nouvelle concernant ma prédisposition génétique, je comprends maintenant qu'il y a un vrai travail de réflexion à avoir sur mon histoire personnelle, mon projet de vie et le rapport que j'ai à mon corps, avant de prendre toute décision. Je crois donc qu'il faut que je vive avec une période de suivi rapproché assez longue pour voir comment je supporte le poids de cette épée de Damoclès et que je consulte également une psychologue.

En ce qui me concerne, je n'ai pas eu d'enfants et je n'ai donc pas cette angoisse de la transmission de la prédisposition génétique à ma descendance que d'autres peuvent avoir. Mes parents sont tous deux décédés (cancers dans les deux cas, le sein pour ma mère, la prostate et la peau pour mon père) et je ne sais donc pas d'où vient cet héritage génétique, même si je pressens que cela viendrait plutôt du côté de mon père (une tante paternelle et une cousine paternelle atteintes et décédées des suites de récidives du cancer du sein). Le plus dur a été de communiquer cette information à mes frères et sœur ainés. Cela n'a pas été simple pour moi, car j'ai un frère et une soeur avec lesquels je n'ai plus aucun contact depuis une mésentente familiale liée à la succession de mon père décédé au printemps 2018. Mais il était essentiel pour moi de les informer : c'est une obligation légale, mais aussi et surtout morale, que j'ai vis à vis d'eux, de leurs enfants et de leurs petits enfants qui doivent être particulièrement vigilants et bénéficier d'un suivi dès l'âge de trente ans pour les femmes. C'est là qu'on s'aperçoit que les conflits en matière d'héritage pour des meubles ou autres babioles sont franchement dérisoires même s'ils relèvent de la psychologie plus que de la valeur des biens et qu'ils sont souvent et malheureusement inévitables. En matière de partage équitable, mieux vaut en effet laisser tomber le buffet ou la table de cuisine de Grand-mère et ne pas récupérer l'anomalie génétique sur le PALB2! Mais j'ai su, je crois, leur dire les mots qu'il fallait en leur écrivant une lettre et je compatis à l'angoisse qui doit être la leur vis à vis de leur descendance, que je leur laisse toutefois le soin d'informer, le cas échéant, de leur propre prédisposition génétique. Je vais également informer mes nombreux cousins et cousines, au moins ceux dont j'ai les coordonnées, car, même s'ils ne sont pas tous des proches et que je n'ai aucune obligation légale à leur égard, il me semble que je dois aussi les informer et qu'il s'agit là aussi d'un devoir moral.

Pour Marjijane qui s'interroge sur l'utilité de relancer les recherches génétiques la concernant : cette anomalie génétique sur le gène PALB2 a été découverte récemment (milieu des années 2010, d'après ce que j'ai vu sur le net) comme étant à l'origine d'une prédisposition au cancer du sein, alors que les anomalies prédisposantes sur les gènes BRCA1 et BRCA2 ont été découvertes dans les années 1990: c'est sans doute pour cela que tu n'en a pas entendu parler à l'époque de tes premiers soins et premiers tests génétiques. Et d'autres découvertes sont encore certainement à venir. Cela vaudrait sans doute le coup que tu relances les recherches, quitte à refaire un test génétique, sachant qu'en ce moment, c'est un peu compliqué avec le corona virus: l'étude génétique me concernant n'a pu être réalisée qu'en juillet dernier car les RDV avec le service génétique étaient suspendus pendant toute la période du premier confinement.

Pour Michèle et là-aussi, pour information, j'ai eu une annexectomie il y a dix ans suite à des kystes "borderline" aux ovaires et pour moi le risque de cancer ovarien est donc désormais éliminé, mais d'après les toutes dernières recherches effectuées sur le PALB2 par l'institut Pasteur, qui m'ont été communiquées par le service génétique de l'hôpital où je suis suivie, en octobre, alors que jusqu'à présent aucune étude ne mettait en exergue le lien entre cancer des ovaires et anomalie génétique sur le PALB2, il est désormais conseillé de pratiquer une annexectomie à titre préventif lorsqu'on est porteur de cette anomalie, après la ménopause et au plus tard à 55 ans. Le chirurgien qui m'a opéré m'a également indiqué que la détection suffisamment précoce du cancer des ovaires est souvent plus difficile que celle du cancer du sein. Alors, là-aussi, peut-être que tu peux interroger à nouveau ta gynécologue, afin d'actualiser le bilan "bénéfices-risques" d'une ovariectomie en ce qui te concerne.

Merci à toutes pour ce forum, très utile en terme de soutien moral et d'information. Et bravo à Marjijane pour la citation de Bob Marley: cela correspond vraiment à ce que je ressens lorsque mon mari me dit que je suis courageuse: je lui réponds que je n'ai simplement pas le choix.

Chouchoutez-vous toutes en ce début d'hiver, c'est essentiel. Il faut que je me prépare pour aller à ma dix-septième séance de radiothérapie. A chaque jour suffit sa peine: même si cela commence à me chauffer du côté du sein atteint, je vois que j'ai déjà fait la moitié des séances. Et puis, aussi: à chaque jour suffit sa joie! Mon chat vient se frotter à moi et essaie, comme tous les chats, de marcher sur mon clavier d'ordinateur pour que je m'occupe de lui. Vive la "ronronthérapie"!

[Nicole M-F]

Bonjour Lullu44 et merci pour tes propos fort intéressants.
En fait après une atteinte cancéreuse du sein, et quel que soit le cancer, génétique ou pas ( on continue à découvrir que de nombreuses mutations génétiques sont probables et non encore identifiées) un suivi abdominopelvien est la règle. Les ovaires et l'endomètre sont particulièrement surveillés sur le très long terme.
J'ai encore,19 ans après le diagnostic, ce contrôle annuel.
Il est vrai qu'avec les mutations connues,, il est parfois proposé très rapidement une ovarectomie, avec parfois un prélèvement d'ovocytes si la femmes est très jeune.
Fut un temps où une grossesse était inenvisageable après un cancer du sein chez une femme jeune, les choses ont un peu évolué depuis.
Bonne fin de radiothérapie.
A bientôt.

[mona]

Eh bien en Belgique en tous cas dans le centre où je suis suivie, ce contrôle abdomino pelvien n'est pas au programme!!