Mutation génétique PALB2

[Gwendo Line]

Bonsoir à toutes,

J'espère que je suis au bon endroit pour poster, si ce n'est pas le cas, n'hésitez pas ( les admins ) à le déplacer dans un endroit plus approprié.

Voilà, il y a longtemps que je ne vous ai pas donné de nouvelles de ma maman ( cancer du sein RH+, HER- d'emblée métastastique niveau osseux )

Actuellement elle est sous Ibrance 125 + letrozole.

Au tout début, elle présentait une très bonne réponse au traitement, mais depuis 2-3 mois son sein est redevenu inflammatoire et un lymphoedeme est apparu lors qu'aucun curage, aucun rayon n'ont été faits.
Le tep n'est pas vraiment concluant, aucun médecin n'est capable de nous dire d'où vient le gros bras, ni la reprise cutanée au niveau du sein.

Son oncologue nous a dit que si Ibrance ne marchait plus, il allait falloir passer directement aux chimio par intraveineuse.

Entre temps nous vons découvert qu'elle était porteuse d'une mutation génétique PALB2.

Suite à cette découverte, l'oncologue a dit que c'était une bonne nouvelle car il existait un traitement spécifique par voie orale ( et donc moins lourde ).
Dossier passer en rcp ( où l'oncologue ne s'est même pas présenté d'ailleurs... ), et là douche froide : apparemment aucun traitement pour sa mutation n'est possible !
Elle reste donc sous Ibrance pour le moment.

Je vous avoue qu'on ne comprends absolument plus rien.

J'ai fais quelques recherches sur le forum avant de poster mais j'ai rien vu ( ou alors j'ai mal cherché ).
J'aurais bien aimé savoir si certaines sont porteuses se cette même mutation et si des traitements spécifiques leurs ont été proposés ?

Très belle soirée à toutes, et je vous souhaite un très bon Noël entourés des vôtres.

[Nicole M-F]

Bonjour à tou,
Si tu cliques sur la petite loupe en haut et à droite de la page d'accueil tu pourras rentrer dans le formulaire qui s'ouvrira PALB2. Clique ensuite en bas sur Envoyer.
Apparaîtront tous les posts où cette mutation, voisine de BRCA 1 et 2 mais différente, est évoquée.
Il y en a plusieurs.
Je crois que des recherches récentes orientaient vers des chimios à base de platine. Carboplatine en fait peut-être partie...
Merci de partager avec nous tes interrogations et ton vécu.
Tiens