Mutation génétique PALB2

[Gwendo Line]

Bonsoir à toutes,

J'espère que je suis au bon endroit pour poster, si ce n'est pas le cas, n'hésitez pas ( les admins ) à le déplacer dans un endroit plus approprié.

Voilà, il y a longtemps que je ne vous ai pas donné de nouvelles de ma maman ( cancer du sein RH+, HER- d'emblée métastastique niveau osseux )

Actuellement elle est sous Ibrance 125 + letrozole.

Au tout début, elle présentait une très bonne réponse au traitement, mais depuis 2-3 mois son sein est redevenu inflammatoire et un lymphoedeme est apparu lors qu'aucun curage, aucun rayon n'ont été faits.
Le tep n'est pas vraiment concluant, aucun médecin n'est capable de nous dire d'où vient le gros bras, ni la reprise cutanée au niveau du sein.

Son oncologue nous a dit que si Ibrance ne marchait plus, il allait falloir passer directement aux chimio par intraveineuse.

Entre temps nous vons découvert qu'elle était porteuse d'une mutation génétique PALB2.

Suite à cette découverte, l'oncologue a dit que c'était une bonne nouvelle car il existait un traitement spécifique par voie orale ( et donc moins lourde ).
Dossier passer en rcp ( où l'oncologue ne s'est même pas présenté d'ailleurs... ), et là douche froide : apparemment aucun traitement pour sa mutation n'est possible !
Elle reste donc sous Ibrance pour le moment.

Je vous avoue qu'on ne comprends absolument plus rien.

J'ai fais quelques recherches sur le forum avant de poster mais j'ai rien vu ( ou alors j'ai mal cherché ).
J'aurais bien aimé savoir si certaines sont porteuses se cette même mutation et si des traitements spécifiques leurs ont été proposés ?

Très belle soirée à toutes, et je vous souhaite un très bon Noël entourés des vôtres.

[Nicole M-F]

Bonjour à tou,
Si tu cliques sur la petite loupe en haut et à droite de la page d'accueil tu pourras rentrer dans le formulaire qui s'ouvrira PALB2. Clique ensuite en bas sur Envoyer.
Apparaîtront tous les posts où cette mutation, voisine de BRCA 1 et 2 mais différente, est évoquée.
Il y en a plusieurs.
Je crois que des recherches récentes orientaient vers des chimios à base de platine. Carboplatine en fait peut-être partie...
Merci de partager avec nous tes interrogations et ton vécu.

[lulu44]

Bonjour tout le monde,
Il y a longtemps que je ne suis pas intervenue sur la plateforme du forum. Et puis, il n'est jamais trop tard pour donner de ses nouvelles. Alors j'interviens à nouveau car le message de Gwendo line m'a interpellée.
Egalement porteuse de la mutation palb2, on m'a récemment annoncé que les anti PARP (Olaparib) n'étaient pas disponibles pour cette mutation car pour l'instant, ce médicament Olaparib n'a fait l'objet d'une Autorisation de Mise sur le Marché ( AMM à voir sur le site de la Haute Autorité de Santé) que pour les mutations BRCA (1 ou 2). Mais j'ai beaucoup insisté auprès de mon oncologue pour trouver une solution, car je suis maintenant en phase métastatique. Pour aller le plus vite possible: voici mon historique en résumé: cancer initial du sein droit avec atteinte ganglionnaire en mars 2020, bonjour le COVId concomitamment. Récidive ganglionnaire proche de la plèvre en octobre 2022. Atteinte des ganglions du sein gauche découverte en mai 2023 avec en même temps, le développement inflammatoire du cancer du sein droite. Puis: métastases cutanées se développant depuis un mois sur le thorax, le cou et le bras droit. Ce, après seconde série de séances de chimiothérapie de cinq mois et demi comprenant notamment du carboplatine, en plus de l'immunothérapie depuis un an, l'ensemble étant apparemment inefficace sur mon cancer devenu triple négatif alors qu'il était initialement hormono-dépendant,... Je vous passe les deux séries de radiothérapie d'un mois et demi, un coup à droite, un coup à gauche, les trois opérations chirurgicales au sein droit, la dizaine de pet Scanner , les IRM, les mamo et écho, les cinq biopsies, la perruque, les bonnets de chimio, les anti dépresseurs et les anxiolytiques).
Donc je vous informe, d'une part, que l'APHP ( Assistance Publique Hopitaux de Paris) fait un essai concernant les mutations Palb2 traitées par un autre médicament anti PARP que l'Oliparib (voir le site de l'INCA: cet essai est encore ouvert jusqu'en septembre) et que l'institut Curie, qu'a finalement contacté mon oncologue, est d'accord pour me soigner avec l'Olaparib. Mon dossier devrait passer prochainement en RCP de cet institut Curie.
Donc, attention, les médecins ne réagissent pas tous de la même manière devant les médicaments innovants. En outre, ils ne sont pas tous suffisamment informés peut-être, sauf à être particulièrement pugnaces pour se battre pour leurs patients comme l'est mon oncologue (c'est un gentil dragon).
Gwendo Line: donne moi de tes nouvelles. Contacte moi en perso si tu le souhaites. Je crois que c'est possible sur ce forum.

[Nicole M-F]

Merci de tes nouvelles et du partage Lulu .
J'espère que cette molécule sera efficace pour toi .