cancer génétique PALB2

[Michele]

Bonjour à toutes,
Je reprends l'historique de la famille pour une meilleure compréhension.
En 2007 j'ai eu un cancer infiltrant au sein gauche à 60 ans, ma soeur ainée était soignée depuis 2006 d'un cancer de l'ovaire à 68 ans.
On m'a fait faire une analyse génétique qui s'est révélée négative BRC1 et BRC2"dans l'état actuel de nos connaissances" était précisé.
Ma soeur ainée est décédée de son cancer de l'ovaire après la 4ème récidive. Ensuite ma soeur cadette a eu un cancer du sein à 73 ans.
En 2017 j'ai eu un cancer du sein in situ au sein droit. On m'a fait refaire une analyse génétique.
J'ai eu le résultat après ma radiothérapie, cette fois c'est positif, j'ai un gène mutant PALB2 découvert en 2014, cousin de BRC2.
Suite à cette découverte une quinzaine de personnes dans la famille peuvent également l'avoir et le transmettre donc certaines analyses sont en cours.
Ce risque représente 0.08% de la population il donne un surisque du cancer du sein mais pas du cancer de l'ovaire.
On devait m'enlever les ovaires mais après mes deux opérations du sein du mois d'août 2017 et une autre en octobre 2017 en complément de marge j'avais vraiment l'impression de partir en pièces détachées....et j'ai voulu souffler.
J'ai bien fait d'attendre mais l'oncogénéticien m'a tout de même dit "si vous avez l'occasion de vous faire opérer du ventre, profitez-en!!"
Par contre si on avait connu la mutation PALB2 on m'aurait fait une mastectomie au lieu d'une tumorectomie loupée et reprise (non esthétique)
Maintenant je suis hyper surveillée, je vais voir ma gynéco avec un document à remplir et signer, si je ne le fait pas l'hôpital me rappelle.
Surveillance annuelle mammographie et prise de sang tous les 6 mois.
Je suis surtout inquiète pour mes 3 petites-filles 13, 18 et 20 ans quand je les voient, j'ai vraiment un pincement au coeur, j'espère tellement qu'elles passeront au travers. Mon fils ne se décide pas à faire le test.....Les 3 soeurs ont eu toutes les 3, trois petites-filles, plus ma fille, mon fils, les cousins etc....
J'ai voulu témoigner car je suis la seule sur le forum à avoir cette mutation. Je précise qu'à part les 3 soeurs nous n'avions pas d'antécédents de cancers du sein et que nous avons eu toutes les trois un cancer a un âge avancé.(contrairement à la généralité de ces mutations)

[Nicole M-F]

Merci Michèle. Infiniment.
Pour ce partage, pour ce que cela nous apprend de gènes beaucoup moins fréquents et "pas connus", du grand public et de quasi la totalité des familles potentiellement concernées.
Je comprends ce que tu ressens personnellement et familialement.
Je te souhaite un suivi rassurant....Je connais ton courage.
Je t'embrasse en espérant le meilleur pour toi et ta famille en 2019.

[Piou]

Bonsoir Michèle,
Merci de ce partage qui intéressera, très certainement, bon nombre d'amies.
Toujours ravie de te lire..
Bonne continuation à toi pour cette nouvelle année qui commence
Je t'embrasse

[Michele]

Bonjour à toutes, Merci Nicole et Piou pour vos réponses.
J'ai hésité à poster sur ce sujet car je pense que peu de personnes sont concernées donc intéressées.
Il n'empêche que quand vous l'apprenez c'est un choc surtout quand personne ne l'a eu dans la famille.
Le gène peut venir de loin même de très loin transmis par des hommes non touchés ou des femmes décédées avant d'avoir eu un cancer du sein (mes deux grand-mères sont décédées vers la quarantaine)
Les hommes peuvent aussi avoir un cancer du sein 4% mais plus mortel que celui des femmes car non contrôlé par mammographie.
Ensuite quand vous avez "digéré" la nouvelle, il vous faut prévenir le reste de la famille susceptible d'être touché. Vous avez vraiment l'impression d'être l'oiseau de mauvais augure. J'avais peur qu'ils le prennent mal, qu'ils m'en veuillent, par téléphone je n'avais plus de voix pour leur dire.
Comment l'annoncer à ma fille qui a coupé les ponts avec nous depuis une quinzaine d'années, qui ne s'est jamais manifestée quand j'avais un cancer, qui n'ouvre pas notre courrier, nos messages et ne décroche pas le téléphone?
Pas facile tout cela.......
Si un autre cancer m'arrivait je serais traitée par des inhibiteurs de PARP, traitement recommandé en cas de mutation génétique. Nicole peut peut-être nous préciser si c'est une chimio et quel est l'angle d'attaque de ce traitement. J'aurai sans aucun doute une double mastectomie mais avec mes deux seins irradiés sans solutions de reconstruction.
Actuellement on me propose de retourner voir ma chirurgienne pour arranger mon sein droit de 2017, mais je n'ai plus aucune confiance en cette chirurgienne qui n'a été ni compétente, ni fiable a fait reporter sa responsabilité sur d'autres personnes et n'assume pas ses actes.
Elle m'a fait un lipofilling au sein gauche à la place de la pliure mais maintenant j'ai une boule visible à l'oeil nu on dirait un implant. Il parait que cela n'arrive qu'à moi........pour le sein gauche deux fois opéré, marge insuffisante, l'aérole a été découpée complétement la première fois et à moitié la deuxième. On peut comprendre qu'elle ait du mal à se remettre, pour les fronces autour on peut aussi faire un lipofilling parait-il......pour avoir encore une boule.
Pour la deuxième opération elle m'a dit "ce n'est pas si grave j'ai une patiente de 25 ans qui est enceinte et qui va mourir d'un cancer du sein", pensez-vous que ce soit des propos de professionnelle? A la première opération elle m'a dit :" quand ça se passe mal, je réfléchis.....mais non ....ce n'est pas de ma faute" C'est pourquoi j'avais pensé que le fil n'était pas sur la tumeur car vu les dimensions des pièces enlevées la tumeur plus les marges, cela aurait dû aller largement........
A mon premier contrôle en juillet où j'allais complétement désabusée, n'ayant plus confiance dans l'équipe de l'imagerie et l'ayant formulé par écrit sur le livre de l'hôpital, on m'a glissé dans mon dossier le cliché préopératoire du fil de repérage et il était bien en place!!
La chirurgienne m'avait dit que ce n'était pas sa faute donc à qui est la faute?.
Je crois que je me suis lâchée mais j'en ai gros sur le coeur, alors s'est sorti. Excusez-moi si je suis un peu hors sujet.

[Mamiette]

Cela fait du bien de pouvoir se lâcher sur le forum, Michèle.
Autour de toi, aussi, une belle ronde pour te soutenir durant ces moments difficiles.
Notre amie Nicole est là pour nous apporter de précieux renseignements, et nous ne la remercierons jamais assez. Je me contenterai de t'envoyer de chaleureuses bises.

[Nicole M-F]

Bonsoir MICHELE...ouh la la vais-je savoir mettre en mots simples ce que je "crois" avoir compris des inhibiteurs de PARP.
Les cellules cancéreuses sont des cellules dont l'ADN est très abimé, comme frappé de multiples d'erreurs. Cette cellule va grâce à l'enzyme PARP essayer de se réparer pour pouvoir se reproduire.
L'inhibiteur de PARP, va empêcher cette réparation, et donc empêcher la reproduction de la cellule cancéreuse, ce qui de ce fait l'amène donc à se détruire (apoptose).
On associe dans certains cas cet inhibiteur - antinéoplasique- à une chimiothérapie, ce qui me laisse à penser que l'inhibiteur de PARP n'est pas à proprement parler une chimiothérapie.
Je vais essayer d'avoir plus de renseigenments concrets et accessibles à nos esprits non scientifiques ;) par l'intermédiaire de ma belle-fille, chercheuse dans un des gros laboratoires pharmaceutiques qui produit un de ces inhibiteurs:)

En attendant , ci-dessous , résumé assez simple tiré du VIDAL;)
"Mécanisme d'action
L'olaparib (un des inhibiteurs concernant particulièrement les ovaires) est un puissant inhibiteur des enzymes poly (ADP-ribose) polymérase humaines (PARP-1, PARP-2 et PARP-3) et il a été montré qu'il inhibait la croissance de certaines lignées de cellules tumorales in vitro et la croissance tumorale in vivo soit en monothérapie, soit en association avec des chimiothérapies de référence".

Je comprends bien ton exaspération Michèle. Tu as bien fait de la poser ici..
Je t'embrasse.

[Marjijane]

Michèle, Je viens de lire ton dernier message et de relire le précédent et j'ai du mal à trouver les mots. Que de choses il te faut encaisser !
Dans ma famille aussi, où il y a beaucoup de cancers, on cherche une mutation génétique plus rare, mais nous n'avons aucune réponse pour l'instant. En attendant je ne cesse de répéter à toutes les jeunes filles et femmes de la famille de se surveiller, ce que la plupart font déjà,

Quant à ta chirurgienne, ce que tu nous dis est hallucinant. Ne peux-tu pas t'adresser à quelqu'un d'autre ?

Je t'embrasse bien fort.

[Michele]

Bonjour à toutes,

Merci à Mamiette et MarieJeanne pour leur compassion et mille mercis à Nicole pour nous faire passer son savoir avec des mots simples.
Tu es vraiment une mine de connaissances pour nous, Nicole et nous ne t'en remercierons jamais assez.......

Pour répondre à Marie Jeanne, je ne souhaite pas revoir cette chirurgienne avec qui je n'ai jamais eu de bons contacts, elle déballait son orchidée pendant ma première consultation le dos tourné au lieu d'être à l'écoute de mes propos et de mon dossier. Au moins il y a une patiente qui a été contente de son opération car moi je ne lui enverrai pas de fleurs..... Il parait que mon sein peut encore "bougé" mais je ne pense pas qu'il s'améliore. Le premier qui a été très bien opéré en 2007 a commencé à avoir une rétraction 4 mois après la fin de la radiothérapie, celui-là dès la première opération. La reprise ne l'a pas arrangée. Quand je lui ai demandé pourquoi elle avait découpé en-dessous le mamelon alors que la tumeur était à droite des cadrants supérieurs, elle m'a dit qu'elle avait "un rendez-vous avec sa chef de service" et que je devais partir. Ma question était pourtant pertinente puisqu'il a fallu enlever encore une pièce au-dessus.
Maintenant que je sais que j'ai un gène déficient et que je risque la double mastectomie, je ne touche plus à mes seins et j'évite le service chirurgie.
Je me demande tout de même si je ne vais pas dire un mot de ma chirurgienne à sa chef de service justement qui était mon oncologue en 2007.
Qu'en pensez-vous?

[Marjijane]

Oui, fais le Michèle. Il faut mettre fin, d'une façon ou d'une autre, à ses nuisances envers les patientes.

Je t'embrasse.

[bulle]

Bonjour Michele ,
Comme je comprends ton désarroi devant cette annonce. Je suis comme toi d'une famille à risques de cancer du sein. Depuis ma grand'mère paternelle, il a eu ma soeur ainée , moi, deux de mes nièces ( filles de mes frères) et une cousine (fille du frère de mon père) chez mes tantes, soeurs de mon père, il n'y a pas de cancer, toutes ont été atteintes avant 50 ans, sauf moi, à 62. Les test BRCA 1 et 2 ontété pratiqués sur ma nièce qui était soignée dans le même établissement que moi, à Toulouse. Revenus négatifs, mais comme toi , avec la réserve "dans l'état actuel de nos connaissances" la sénologue qui nous a suivies m'a dit qu'ils étaient sûrs que d'autre gènes étaient impliqués dans l'apparition du cancer, et que notre dossier était susceptible d'être réouvert. c'était il y a 10 ans. j'ai passé l'information à toutes les femmes de mon entourage familial . Certaines ont pris la chose au, sérieux et se font dépister tous les ans , une en particulier refuse de pratiquer cette surveillance. Je ne peux pas aller au-delà. Peut-être ma récidive la fera changer d'avis?
Je faisais des mammo de dépistage depuis mes 40 ans, à l'époque il y avait donc eu ma grand'mère, ma soeur, ma cousine. Un jour, je demandais à mon médecin s'il ne serait pas utile de faire une mammo tous les ans, elle m'a dit, sûre d'elle, que le risque était quasi nul, que ce serait plus inquiétant si ma mère avait été atteinte, mais ce n'est "que" votre soeur.
Ma fille se fait suivre dans un hopital de Paris, quelquefois elle traine un peu les pieds, je lui rappelle de prendre rendez-vous. Pas facile de vivre avec cette épée au dessus de la tête.
Ce qui me rassure un peu, c'est que de toutes ces femmes qui sont passées par la case cancer, aucune n'en est décédée. Ma grand'mère, cancer du sein en 1938, cancer de l'uterus en 1948, est decédée en 1976 des suites d'une mauvaise fracture, c'était une dure à cuire. J’espère avoir aussi hérité de ce gène de dure à cuire.
Quant à la chirurgienne qui te suit si mal, ne peux tu changer de praticien, ou carrément d'hopital?
C'est quand même bien lourd comme bagage!
Bises
Francine

[Michele]

Bonjour Bulle,

Nos parcours se ressemblent, pour rappel cancer en 2007 à 60 ans et un autre à l'autre sein à 70 ans en 2017, en plus nous avons le même âge.
Si tu relis mon post tu verras que ma mère n'était pas concernée. A l'époque seule une soeur avait un cancer de l'ovaire. Le nouveau gène a été découvert en 2014 mais on m'a refait une autre analyse que parce que j'avais à nouveau un cancer.
Je ne comprends pas bien non plus que ma soeur ait eu un cancer de l'ovaire si le PALB2 ne donne pas de sur risque de cancer de l'ovaire.
Son fils doit faire le dépistage également.
Les protocoles des "familles à risques" comme nous sont applicables partout mais apparemment pas de la même manière.......
Pourquoi ne t'a-t-on pas proposé une nouvelle analyse?

Pour mon suivi, il est fait par mon radiothérapeute, normalement si pas de chirurgie, je ne revois pas la chirurgienne. J'ai été bien soignée en 2007 à l'Hôpital Gustave Roussy et j'étais bien contente en 2017 d'y retourner. A l'époque des vacances je n'avais pas de médecin pour lire les résultats de ma biopsie et je ne pouvais pas me faire prendre en charge sans ces résultats. Ils avaient été demandés en urgence mais envoyés à une mauvaise adresse.Voir tous mes posts sur mes déboires en juillet 2017 pendant cette période d'avant prise en charge quand vous savez que vous avez un cancer.
La tumeur avait doublé entre le moment de la découverte et l'opération en 2007 et j'avais peur que cela soit pareil.

Je vais envoyer une lettre au sujet de cette chirurgienne qui semble aussi douée en chirurgie qu'en communication avec ses patientes.

Je te souhaite bon courage pour ton traitement que j'ai trouvé bien complet. Je t'espère "bien dure à cuire" pour traverser tout ça!!
Bises

[bulle]

Michele,
il n'y a pas encore bien longtemps que j'ai repris le chemin de l'hopital, les urgences étaient dans les examens avant de décider du protocole. Je ne manquerai pas de remettre à jour la question d'une nouvelle recherche génétique à mon prochain rendez-vous avec l'oncologue, surtout après avoir pris connaissance de ton post. je reconnais que ces dernières années où je me croyais tranquille , je ne pensais plus aux gènes qu'aurait pu me transmettre ma grand'mère.
Bises